เมื่อคุณแม่และคุณพ่อวางแผนมีลูก สิ่งหนึ่งที่ไม่ควรมองข้ามคือ “ความเสี่ยงโรคทางพันธุกรรม” โดยรู้สถานะของตัวเองว่า “เป็นโรค” หรือ “เป็นพาหะ” แม้คู่รักจะมีสุขภาพแข็งแรงทั้งคู่ ก็ยังสามารถถ่ายทอดยีนผิดปกติให้ลูกได้ วันนี้เรามาอธิบายแบบเข้าใจง่ายค่ะ
1. “เป็นโรค” (Affected)
→ ความหมาย
หมายถึง คนที่เป็นโรค มีอาการของโรคแสดงออกมาให้เห็น และมีผลกระทบต่อสุขภาพ
→ สาเหตุ
• โรคแบบยีนด้อย (Autosomal recessive) เช่น ธาลัสซีเมีย ผู้ที่ “เป็นโรค” จะต้องได้รับยีนผิดปกติจากคุณพ่อ และ คุณแม่ ฝ่ายละหนึ่งชุด
• โรคแบบยีนเด่น (Autosomal dominant) เป็นการที่ได้ยีนผิดปกติจากคุณพ่อหรือคุณแม่เพียงฝ่ายเดียวก็ทำให้เป็นโรคได้
• โรคที่ถ่ายทอดทางโครโมโซม X เช่น กล้ามเนื้ออ่อนแรง Duchenne เด็กผู้ชายจะมีโอกาสแสดงโรคมากกว่า เกิดจากการได้รับยีนที่ผิดปกติที่อยู่บนโครโมโซม X
→ ลักษณะสุขภาพ
• มีอาการตามชนิดของโรคที่เป็น เช่น หากเป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง ก็จะมีภาวะซีด ตัวเหลือง ท้องป่อง เติบโตช้า ต้องได้รับการถ่ายเลือดเป็นประจำ
• ต้องการการรักษาและดูแลเป็นพิเศษ ตลอดชีวิตเพื่อควบคุมอาการของโรค
• มักได้รับผลกระทบจากอาการและความรุนแรงของโรค
2. “เป็นพาหะ" (Carrier)
→ ความหมาย
หมายถึง การมีเพียงยีนที่ผิดปกติเพียงชุดเดียว โดยอีกชุดหนึ่งเป็นยีนปกติ ซึ่งเพียงพอที่จะให้ร่างกายยังคงทำงานได้ตามปกติ จึงมักไม่มีอาการของโรค หรือมีอาการเพียงเล็กน้อยมากจนไม่สังเกตเห็นได้ง่าย
→ สาเหตุ
เกิดจากการได้รับยีนที่ผิดปกติที่เป็นยีนด้อยมาจากคุณพ่อหรือคุณแม่เพียงฝ่ายเดียว โดยยีนปกติอีกชุดหนึ่งที่ได้รับมานั้นยังทำหน้าที่ได้อย่างเพียงพอที่จะยับยั้งไม่ให้เกิดอาการของโรคเต็มรูปแบบ
หากคุณพ่อและคุณแม่เป็นพาหะโรคแบบยีนด้อย (Autosomal recessive) โรคเดียวกัน ลูกมีโอกาส
• 25% เป็นโรค
• 50% เป็นพาหะเหมือนคุณพ่อคุณแม่
• 25% ปกติ
นี่จึงเป็นเหตุผลว่าทำไม “แม้ทั้งคู่สุขภาพดี ก็ยังเสี่ยงมีลูกเป็นโรคได้” หากไม่ตรวจพาหะค่ะ
→ ลักษณะสุขภาพ
• โดยทั่วไปมีสุขภาพปกติ หรือใกล้เคียงคนปกติมาก ไม่มีอาการของโรค ในทางปฏิบัติ มักถือว่ามีสุขภาพดีค่ะ
• ไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา สำหรับโรคนั้น ๆ
• สามารถส่งต่อยีนที่ผิดปกตินี้ไปยังลูกได้ ซึ่งหากลูกได้รับยีนผิดปกติจากพาหะทั้งสองคน ลูกก็จะมีโอกาส "เป็นโรค" ได้
ดังนั้น การตรวจ Expanded Carrier Screening (ECS) ก่อนตั้งครรภ์จึงมีบทบาทสำคัญมาก ซึ่งเป็นการตรวจหาความผิดปกติของยีนหลายร้อยถึงหลายร้อยยีนในครั้งเดียว
อย่างโปรแกรมตรวจคัดกรองพาหะ 302 ยีน และ 611 ยีน จาก NGG Thailand https://online.fliphtml5.com/nfjrm/iguv/#p=1 ช่วยให้คุณพ่อคุณแม่รู้สถานะของตัวเองล่วงหน้า ให้ทราบว่าฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งหรือทั้งคู่เป็นพาหะของโรคที่สามารถถ่ายทอดให้ลูกได้หรือไม่ ทำให้คู่รักสามารถวางแผนการตั้งครรภ์ได้อย่างรอบคอบ ป้องกันความเสี่ยงของการมีบุตรที่อาจได้รับโรคทางพันธุกรรมตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์ค่ะ
สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com
#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #Clarifi #illumina #illuminaUSA #JunoGenetics #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS #PGT #ตรวจPGT #ตรวจโครโมโซมย้ายตัวอ่อน
