โอกาสที่ลูกจะได้รับยีน "เป็นโรค" หรือ "เป็นพาหะ" ขึ้นอยู่กับรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรม และยีนของพ่อและแม่เป็นหลัก โดยทั่วไปแล้วโรคทางพันธุกรรมหลายชนิดเป็นการถ่ายทอดผ่านยีนด้อย (Autosomal Recessive Inheritance) เช่น โรคธาลัสซีเมีย และโรค SMA เป็นต้น
5 โอกาสที่เป็นไปได้ของความเสี่ยงที่ลูกจะ "เป็นโรค" หรือ "เป็นพาหะ" ด้วยโรคพันธุกรรม จากการที่ได้รับยีนด้อยที่ผิดปกติ (autosomal recessive) จากคุณพ่อคุณแม่มีดังนี้ค่ะ
1. ปกติ × ปกติ (คุณพ่อคุณแม่ทั้งคู่มียีนปกติ)
➡ โอกาสของลูก
100% ปกติ
ไม่เป็นโรค
ไม่เป็นพาหะ
ไม่สามารถส่งต่อยีนผิดปกติในรุ่นต่อไป
2. ปกติ × พาหะ (มีคนใดคนหนึ่งเป็นพาหะ แต่อีกคนปกติ)
➡ ความเสี่ยงของลูก ทุกการตั้งครรภ์
• 50% เป็นพาหะ
• 50% ปกติ
ลูกจะไม่เป็นโรค
3. พาหะ × พาหะ (ทั้งคู่เป็นพาหะของโรคเดียวกัน)
➡ ความเสี่ยงของลูก
• 25% เป็นโรค
• 50% เป็นพาหะ
• 25% ปกติ
4. เป็นโรค × ปกติ (คนหนึ่ง “เป็นโรคจากยีนด้อย” อีกคนปกติ)
➡ ความเสี่ยงของลูก ทุกการตั้งครรภ์
• 100% เป็นพาหะ
5. เป็นโรค × เป็นพาหะ (คนหนึ่งเป็นโรคจากยีนด้อย อีกคนเป็นพาหะ)
➡ ความเสี่ยงของของลูก
• 50% เป็นโรค (ได้รับยีนผิดปกติจากทั้งพ่อและแม่)
• 50% เป็นพาหะ
กรณีนี้ถือว่าเป็นคู่ที่ “ความเสี่ยงสูงมาก” เพราะลูกมีโอกาสครึ่งหนึ่งที่จะเกิดมาพร้อมโรคค่ะ
แม้ร่างกายไม่แสดงอาการของโรคนั้น หากพาหะสองคนมียีนผิดปกติเหมือนกัน มีความเสี่ยงที่ลูกจะเป็นโรคนั้นได้ โดยการเป็นพาหะนี้สามารถตรวจเจอได้ด้วย Expanded Carrier Screening หรือ ECS เป็นการตรวจได้หลายร้อยยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรม เช่น โรคเลือดธาลัสซีเมีย โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง โรคระบบภูมิคุ้มกันทำงานผิดปกติ และโรคหายากอื่น ๆ
หากผลตรวจออกมาว่าคุณพ่อหรือคุณแม่เป็นพาหะ สามารถวางแผนการตั้งครรภ์ของตนเองได้อย่างเหมาะสม โดยอาจเลือกใช้วิธีทำเด็กหลอดแก้ว และการตรวจคัดกรองโรคให้กับตัวอ่อนด้วยวิธี PGT-M เพื่อเป็นการป้องกันโรคพันธุกรรมตั้งแต่แรกเริ่มค่ะ
สำหรับการตรวจคัดกรองพาหะ Expanded Carrier Screening หรือ ECS ที่ NGG Thailand มี 2 โปรแกรม
1. ครอบคลุม 302 ยีน
2. ครอบคลุม 611 ยีน
พร้อมที่ปรึกษาทางพันธุศาสตร์ให้คำปรึกษาแก่คุณแม่ที่เข้ารับการตรวจกับเราได้เข้าใจผลตรวจและวางแผนการตั้งครรภ์ได้อย่างปลอดภัยและมั่นใจค่ะ
สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com
#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #Clarifi #illumina #illuminaUSA #JunoGenetics #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS #PGT #ตรวจPGT #ตรวจโครโมโซมย้ายตัวอ่อน
