หลายคนอาจคิดว่า “ถ้าที่บ้านไม่มีใครป่วย ลูกเราก็น่าจะปลอดภัยแน่นอน” แต่ในความเป็นจริง ยีนเด่นยีนด้อยเป็นเรื่องที่ซับซ้อนกว่านั้นค่ะ เพราะเราทุกคนสามารถมี “ยีนแฝง” ของโรคทางพันธุกรรมอยู่ในร่างกายได้โดยที่ตัวเราเองแข็งแรงดี 100%
ในประเทศไทย พบพาหะของโรคทางพันธุกรรมสูงมาก และนี่คือ 5 โรคใกล้ตัวที่คุณพ่อคุณแม่ยุคใหม่ควรทำความรู้จักไว้ค่ะ
5 โรคทางพันธุกรรมที่มักแฝงตัวมาเงียบๆ
1. ธาลัสซีเมีย (Thalassemia)
แชมป์อันดับ 1 ในไทย ประชากรไทยร้อยละ 30 หรือประมาณ 20 ล้านคน มียีนของธาลัสซีเมียชนิดใดชนิดหนึ่ง คนไทยประมาณ 30-40% เป็นพาหะ โดยปกติจะไม่มีอาการ หรือแค่ซีดเล็กน้อย แต่ถ้าคุณพ่อและคุณแม่เป็นพาหะทั้งคู่ ลูกก็มีโอกาสรับยีนผิดปกติมาจนกลายเป็นโรคชนิดรุนแรงที่ทำให้ทารกเสียชีวิต หรือต้องรับเลือดไปตลอดชีวิตได้
2. ภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD
มี 200-400 ล้านคนทั่วโลกที่มีภาวะนี้ ในประเทศไทยเราเองโดยพบร้อยละ 12 ในเพศชาย และร้อยละ 2 ในเพศหญิง โรคที่ต้องระวังเรื่องอาหารและยา ผู้ป่วยหรือพาหะมักใช้ชีวิตปกติมาก จนกว่าจะไปได้รับ "ตัวกระตุ้น" เช่น ยาบางชนิด อาหารบางอย่างเช่น ถั่วปากอ้า หรือการติดเชื้อรุนแรง ซึ่งจะทำให้เม็ดเลือดแดงแตกอย่างรวดเร็ว จนเกิดอาการซีด เหนื่อย หรือดีซ่านเฉียบพลัน
3. กล้ามเนื้ออ่อนแรงดูเชน Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)
ทั่วโลกพบโรคนี้ในเด็กชาย 7 ต่อ 100,000 ราย และ 2.8 ต่อ 100,000 ราย ในประชากรทั่วไป คุณแม่อาจเป็นพาหะให้ลูกชาย โรคนี้ส่งผ่านทางโครโมโซม X ค่ะ คุณแม่อาจเป็นพาหะที่ดูปกติทุกอย่าง แต่ส่งต่อให้ลูกชายได้ เด็กที่ป่วยจะเริ่มมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง เดินลำบาก ลุกนั่งยาก และอาจมีปัญหาเรื่องหัวใจหรือการหายใจเมื่อโตขึ้น
4. Spinal Muscular Atrophy (SMA)
จากการศึกษาของมหาวิทยาลัยมหิดล ได้กล่าวถึงพาหะโรคนี้ว่า ในประชากรไทยที่ศึกษาอยู่ที่ร้อยละ 1.8 จากผู้เข้าร่วมการศึกษา 505 ราย ค่ะกล้ามเนื้ออ่อนแรงในทารก เกิดจากยีนที่ควบคุมกล้ามเนื้อผิดปกติ ถ้าพ่อแม่เป็นพาหะทั้งคู่ ลูกมีโอกาสป่วย 25% น้องอาจมีปัญหาเรื่องการเคลื่อนไหว การดูดนม หรือแม้แต่การหายใจ แต่ข่าวดีคือปัจจุบันมีนวัตกรรมการรักษาที่ช่วยให้คุณภาพชีวิตเด็กๆ ดีขึ้นได้ถ้าตรวจเจอเร็วค่ะ
5. ดาวน์ซินโดรม (Down syndrome)
อัตราการเกิดดาวน์ซินโดรมในประเทศไทยอยู่ที่ ประมาณ 1 ต่อ 826 ของเด็กที่คลอดออกมาแล้วมีชีวิตรอด เกิดขึ้นได้กับทุกครอบครัว อันนี้ไม่ได้มาจากยีนของพ่อแม่โดยตรงค่ะ แต่เกิดจาก "ความบังเอิญ" ที่โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง ซึ่งความเสี่ยงจะสูงขึ้นตามอายุของคุณแม่ ส่งผลต่อพัฒนาการและสุขภาพในหลายด้าน
ทำไมการ "ตรวจคัดกรอง" ถึงสำคัญกับคุณแม่ยุคนี้?
เพราะคำว่า "ไม่แสดงอาการ" และ "ไม่มีประวัติในครอบครัว" ไม่ได้แปลว่าความเสี่ยงเป็นศูนย์ค่ะ การตรวจคัดกรองจึงเป็นเหมือนการวางแผนล่วงหน้าเพื่อความสบายใจ
• Carrier Screening อย่างการตรวจ Expanded Carrier Screening จาก NGG Thailand ช่วยตรวจหาพาหะในพ่อแม่ เหมาะมากสำหรับคู่ที่กำลังวางแผนมีน้องค่ะ
• NIPT อย่างการตรวจ Qualifi, Qualifi Premium 24 และ Clarifi เป็นการตรวจโครโมโซมลูกน้อยขณะตั้งครรภ์เมื่ออายุครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไป
การตรวจไม่ได้มีไว้ให้เรากังวล แต่มีไว้เพื่อให้เรามีข้อมูลที่ครบถ้วน เพื่อให้ลูกน้อยได้รับการดูแลที่เหมาะสมและดีที่สุดตั้งแต่วันแรกค่ะ
ที่มาข้อมูล: https://www.tsh.or.th/file_upload/files/vol16-4%2006%20Prevalence%20of%20thalassemia%20carriers.pdf
http://thalassemia.or.th/magazine/22-3/tf-magazine-26-06.pdf
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32503598/
https://www.tsh.or.th/Knowledge/Details/43
https://mahidol.elsevierpure.com/en/publications/carrier-frequency-of-spinal-muscular-atrophy-in-thailand/?utm_source=chatgpt.com
https://th.rajanukul.go.th/academic/academics-data/mdg/2/334
สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com
#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #Clarifi #illumina #illuminaUSA #JunoGenetics #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS #PGT #ตรวจPGT #ตรวจโครโมโซมย้ายตัวอ่อน
