​

เมื่อพูดถึง โรคหายาก (Rare Disease) หลายคนอาจรู้สึกว่าเป็นเรื่องไกลตัว โอกาสเกิดขึ้นน้อย และไม่น่าจะเกี่ยวข้องกับตัวเอง

แต่ในความเป็นจริงแล้ว โรคหายาก ไม่ใช่เรื่องไกลตัวอย่างที่คิดค่ะ

 

ปัจจุบันมีข้อมูลว่า มีผู้ป่วยโรคหายากทั่วโลกมากกว่า 350 ล้านคน มากกว่า 80% ของโรคหายาก มีสาเหตุมาจากความผิดปกติทางพันธุกรรม และจำนวนไม่น้อยเป็นโรคที่เริ่มต้นตั้งแต่ระยะตัวอ่อนหรือในครรภ์ นี่จึงเป็นเหตุผลที่ทำให้คุณแม่ยุคใหม่เริ่มให้ความสำคัญกับการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมตั้งแต่ตั้งครรภ์ระยะแรกค่ะ

 

 

คำถามนี้เป็นหนึ่งในคำถามที่คุณแม่สอบถามเรามากที่สุดค่ะ และคำตอบที่ตรงไปตรงมาคือ โรคหายากจำนวนมาก “ไม่สามารถป้องกันการเกิดได้ทั้งหมด” เพราะเกิดจากความผิดปกติระดับพันธุกรรมหรือโครโมโซม ซึ่งเป็นสิ่งที่เกิดขึ้นตั้งแต่การปฏิสนธิ แต่สิ่งที่ “ทำได้” และ “สำคัญมาก” คือ

 

✓ การรู้ให้เร็ว

✓ การเข้าใจความเสี่ยงตั้งแต่ก่อนมีอาการ

✓ การเตรียมแผนดูแลที่เหมาะสมตั้งแต่ระยะแรกของการตั้งครรภ์

 

ซึ่งทั้งหมดนี้เริ่มต้นจากการตรวจคัดกรองที่มีมาตรฐาน

 

 

การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรม โดยเฉพาะ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) ไม่ใช่แค่คำถามว่า “ตรวจได้ไหม” หรือ “มีแพ็กเกจอะไรให้เลือก” แต่หัวใจที่แท้จริงคือคำถามเหล่านี้ค่ะ

 

? ผลตรวจ แม่นยำแค่ไหน

? วิเคราะห์ได้ ลึกและครอบคลุมความผิดปกติระดับใด

? ตรวจในห้องปฏิบัติการที่มี ระบบควบคุมคุณภาพหรือไม่

? ใช้มาตรฐานสากลในการอ่าน วิเคราะห์ และแปลผลหรือเปล่า

? มีผู้เชี่ยวชาญเฉพาะทางดูแลผลตรวจหรือไม่

 

เพราะโรคหายากจำนวนมาก
 

→ ไม่ใช่ความผิดปกติที่พบได้ทั่วไป

→ บางชนิดเป็น ความผิดปกติของโครโมโซมที่พบได้น้อย (Rare Chromosomal Abnormalities)

→ ต้องอาศัยเทคโนโลยีขั้นสูง และประสบการณ์ของห้องปฏิบัติการในการวิเคราะห์ผล

 

 

• ผลลบลวง (False Negative Result) → ตรวจไม่พบ ทั้งที่มีความผิดปกติ

• ผลบวกลวง (False Positive Result) → ทำให้คุณแม่กังวลโดยไม่จำเป็น

 

ซึ่งสิ่งเหล่านี้ส่งผลต่อทั้ง สุขภาพกายและใจของคุณแม่และครอบครัว

 

 

การเลือกตรวจในห้องปฏิบัติการที่มีมาตรฐานสูง ไม่ได้เป็นเพียงเรื่องของชื่อเสียงหรือใบรับรอง แต่คือการเพิ่ม “โอกาส” และ “ความมั่นใจ” ให้กับคุณแม่ในทุกการตัดสินใจค่ะ

 

✓ เพิ่มโอกาสในการตรวจพบความผิดปกติที่พบได้น้อย เช่น กลุ่มโรคจากโครโมโซมที่ไม่ใช่แค่ Trisomy 21, 18, 13

✓ ลดความเสี่ยงของผลตรวจที่คลาดเคลื่อน ด้วยระบบควบคุมคุณภาพ การตรวจซ้ำ และการวิเคราะห์ตามมาตรฐานสากล

✓ วางแผนการดูแลครรภ์ได้ตั้งแต่ระยะแรก ทั้งในแง่การติดตามครรภ์ การตรวจเพิ่มเติม หรือการเตรียมทีมแพทย์เฉพาะทาง

✓ มีข้อมูลที่ถูกต้องสำหรับการตัดสินใจร่วมกับแพทย์ เพราะข้อมูลที่ดี คือพื้นฐานของการตัดสินใจที่ดีที่สุดสำหรับลูกน้อย

 

 

สำหรับโรคหายากบางชนิด การรู้ตั้งแต่ระยะตั้งครรภ์ อาจหมายถึง การเตรียมแผนการรักษาทันทีหลังคลอด, การเลือกสถานพยาบาลที่เหมาะสม, การลดภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น หรือแม้แต่การช่วยให้ครอบครัวมีเวลาเตรียมใจและเตรียมความพร้อมอย่างรอบด้าน เพราะสำหรับโรคหายากเวลา และคุณภาพของข้อมูล คือสิ่งที่มีค่าอย่างยิ่ง

 

การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมในปัจจุบัน ไม่ได้มีเพียงการตรวจในช่วงตั้งครรภ์เท่านั้น แต่ยังรวมถึงการตรวจ Expanded Carrier Screening ซึ่งช่วยประเมินความเสี่ยงของพ่อแม่ในการเป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรมที่พบได้น้อยก่อนหรือระหว่างการวางแผนมีบุตร เพื่อช่วยให้ครอบครัวเข้าใจความเสี่ยงล่วงหน้า และวางแผนได้อย่างรอบคอบมากยิ่งขึ้น

 

ขณะเดียวกันการตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) อย่าง Qualifi Premium 24 ก็เป็นอีกก้าวสำคัญในการดูแลครรภ์ยุคใหม่ ช่วยคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซม รวมถึงกลุ่มความผิดปกติที่พบได้น้อย ตั้งแต่ระยะแรกของการตั้งครรภ์ โดยไม่กระทบต่อทารกในครรภ์ค่ะ

 

ที่มาข้อมูล: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28494745

https://health.ec.europa.eu/rare-diseases-and-european-reference-networks/rare-diseases_en 

 

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่

LINE ID: @nggthailand

โทร: 061-391-8999

Website: https://www.nggthailand.com

 

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #Clarifi #illumina #illuminaUSA #JunoGenetics #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS #PGT #ตรวจPGT #ตรวจโครโมโซมย้ายตัวอ่อน