หลายครอบครัวมักเข้าใจว่า ถ้าคุณพ่อคุณแม่สุขภาพแข็งแรง ประวัติตระกูลดีเยี่ยม ลูกน้อยที่เกิดมาก็ต้อง “ชัวร์ 100%” ว่าจะไม่มีความเสี่ยงโรคทางพันธุกรรม... แต่ในโลกของชีววิทยา 0 + 0 อาจไม่ได้เท่ากับ 0 เสมอไปค่ะ
ความจริง คือ ความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดขึ้นได้กับ "ทุกครอบครัว" แม้ไม่มีประวัติมาก่อน เพราะมีปัจจัยที่ควบคุมไม่ได้ ดังนี้ค่ะ
1. การกลายพันธุ์แบบ “สุ่ม” (De novo mutation)
เปรียบเสมือนการคัดลอกไฟล์งานแล้วเกิดข้อผิดพลาดกะทันหัน แม้ต้นฉบับ (คุณพ่อคุณแม่) จะสมบูรณ์ดี แต่ในช่วงที่สร้างเซลล์ไข่และสเปิร์ม หรือช่วงที่ตัวอ่อนกำลังแบ่งตัว อาจเกิดการกลายพันธุ์ใหม่ขึ้นมาเองได้ ซึ่งกลุ่มนี้แหละค่ะที่เป็นสาเหตุของโรคหายาก (Rare Diseases) ที่เรามักเห็นว่า "คนในบ้านไม่มีใครเป็น แต่แจ็กพอตมาลงที่เจ้าตัวเล็ก"
2. ความผิดพลาดตอน "ต่อจิ๊กซอว์" โครโมโซม
ร่างกายคนเราสร้างขึ้นจากการแบ่งตัวของเซลล์ที่ซับซ้อนมาก บางครั้งโครโมโซมอาจจะเกินมาหรือขาดหายไป หรือวางสลับที่กัน แบบไม่ตั้งใจ เช่น กรณีดาวน์ซินโดรม ซึ่งส่วนใหญ่ไม่ได้เกิดจากการถ่ายทอดจากพ่อแม่ แต่เป็นความผิดพลาดช่วงการปฏิสนธิค่ะ
3. พลังของ "ตัวเลข" (อายุคุณแม่)
ต้องยอมรับว่าไลฟ์สไตล์สมัยใหม่ทำให้เรามีลูกช้าลง เมื่อคุณแม่อายุ 35+ เซลล์ไข่ที่อยู่กับเรามานานอาจ "ล้า" ทำให้ขั้นตอนการแบ่งโครโมโซมมีความคลาดเคลื่อนได้ง่ายขึ้น ต่อให้คุณแม่จะออกกำลังกายสม่ำเสมอ หรือทานอาหารดีแค่ไหน ความเสี่ยงตามธรรมชาตินี้ก็ยังคงมีอยู่ค่ะ
4. สิ่งแวดล้อมที่คาดเดาไม่ได้
เราใช้ชีวิตอยู่ท่ามกลางสารเคมี มลภาวะ หรือแม้แต่ความเครียดสะสม ปัจจัยภายนอกเหล่านี้ส่งผลต่อความสมบูรณ์ในระดับเซลล์ได้โดยที่เราไม่รู้ตัว
ทำไมการตรวจคัดกรองพันธุกรรมจึงเป็นตัวช่วยของคุณแม่ยุคนี้?
ในเมื่อความเสี่ยงเกิดขึ้นได้กับทุกคน การตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) อย่างการตรวจ Qualifi Premium 24 จึงไม่ใช่เรื่องไกลตัว แต่คือ "ความสบายใจที่เลือกได้" ค่ะ แค่เจาะเลือดคุณแม่ ไม่เสี่ยงกระทบกระเทือนลูกน้อย ตรวจได้ตั้งแต่อายุครภ์น้อยๆ ช่วยให้คุณแม่จัดการไลฟ์สไตล์ วางแผนการเงิน และเตรียมความพร้อมร่วมกับคุณหมอได้ทันที ไม่ต้องนั่งลุ้นจนถึงวันคลอด ลดความเครียด ช่วยให้แฮปปี้กับการตั้งครรภ์ได้เต็มที่
ยังมีความเสี่ยงอีกกลุ่มหนึ่งที่สามารถตรวจประเมินได้ “ก่อนตั้งครรภ์” นั่นคือ การตรวจพาหะ (Expanded Carrier Screening) ที่ช่วยตรวจหาว่าที่คุณพ่อและคุณแม่ ว่าเป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรมบางชนิดหรือไม่ แม้ว่าทั้งสองคนจะมีสุขภาพแข็งแรง ไม่มีอาการของโรคใด ๆ เลยก็ตาม
โรคทางพันธุกรรมหลายชนิด โดยเฉพาะโรคในกลุ่มยีนด้อย (Autosomal recessive disorders) จะไม่แสดงอาการในผู้ที่เป็นพาหะ หากคุณพ่อหรือคุณแม่เพียงฝ่ายเดียวเป็นพาหะ ลูกจะไม่ป่วย แต่หากทั้งสองฝ่ายเป็นพาหะของโรคเดียวกัน ลูกจะมีความเสี่ยงที่จะเกิดโรคนั้นได้ ตัวอย่างโรคที่สามารถตรวจพบจากการตรวจพาหะ เช่น
• โรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย
• โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงจากพันธุกรรมบางชนิด
• โรคเมตาบอลิกทางพันธุกรรมบางประเภท
• โรคหายากอื่น ๆ ที่ถ่ายทอดทางยีนด้อย
เมื่อตรวจ Expanded Carrier Screening ก่อนตั้งครรภ์ ควบคู่กับ การตรวจคัดกรองระหว่างตั้งครรภ์ เช่น NIPT จะช่วยดูแลความเสี่ยงทางพันธุกรรมได้อย่างครอบคลุมมากยิ่งขึ้น ตั้งแต่ก่อนเริ่มตั้งครรภ์ ไปจนถึงระยะตั้งครรภ์จริง เพราะ NGG Thailand เราสนับสนุนให้คุณพ่อคุณแม่การเตรียมพร้อมให้ดีที่สุด เพื่อรู้เท่าทันสุขภาพของเจ้าตัวเล็กตั้งแต่วันแรกค่ะ
สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com
#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #Clarifi #illumina #illuminaUSA #JunoGenetics #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS #PGT #ตรวจPGT #ตรวจโครโมโซมย้ายตัวอ่อน
