เทรนด์การตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) ในระดับสากล โดยเฉพาะในกลุ่มประเทศพัฒนาแล้ว มีการเปลี่ยนแปลงอย่างมีนัยสำคัญในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา จากเดิมที่เคยเป็น "ทางเลือกเสริม" สำหรับกลุ่มแม่ที่มีความเสี่ยงสูง เช่น อายุเกิน 35 ปี ได้กลายมาเป็น "มาตรฐานใหม่" ที่แนะนำให้กับหญิงตั้งครรภ์ทุกคนเข้ารับการตรวจค่ะ
เทรนด์ NIPT ในประเทศพัฒนาแล้ว จากทางเลือกสู่มาตรฐานหลัก
ในปัจจุบัน สมาคมสูตินรีแพทย์แห่งสหรัฐอเมริกา (ACOG) และ RANZCOG ประเทศออสเตรเลียและนิวซีแลนด์ ต่างมีคำแนะนำที่สอดคล้องกันว่า ควรแนะนำการตรวจ NIPT ให้กับหญิงตั้งครรภ์ทุกราย โดยไม่จำกัดเพียงแค่ผู้ที่มีความเสี่ยงสูงหรืออายุมากเท่านั้น
1. ตรวจ NIPT ตอนไหน?
เกณฑ์มาตรฐานของประเทศพัฒนาแล้วระบุว่า หญิงตั้งครรภ์สามารถเริ่มตรวจ NIPT ได้ตั้งแต่ อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไป
ซึ่งเป็นช่วงที่มีปริมาณสารพันธุกรรม (Fetal Fraction) ของทารกในเลือดคุณแม่มากพอที่จะทำการวิเคราะห์ได้อย่างแม่นยำ หากตรวจเร็วกว่านี้อาจเสี่ยงต่อผลลัพธ์ที่ไม่ชัดเจน และต้องเจาะเลือดซ้ำ
โดยส่วนใหญ่คุณหมอจะแนะนำให้ตรวจในช่วงสัปดาห์ที่ 10-13 เพื่อให้ทราบผลก่อนการทำอัลตราซาวด์วัดความหนาของต้นคอทารก (Nuchal Translucency) ในสัปดาห์ที่ 11-14 ซึ่งจะช่วยให้ประเมินความเสี่ยงได้ครอบคลุมที่สุดค่ะ
3. อัปเดตนโยบายสาธารณสุขจากทั่วโลก
→ สหรัฐอเมริกา (ACOG/SMFM) แนะนำให้เสนอการตรวจ NIPT แก่หญิงตั้งครรภ์ทุกคน โดยระบุว่าเป็นวิธีที่มีความไว (Sensitivity) และความจำเพาะ (Specificity) สูงสุดในการคัดกรองกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม
→ สหราชอาณาจักร (NHS) ปัจจุบันใช้ระบบ "Contingent Screening" คือตรวจวิธีดั้งเดิมก่อน หากพบความเสี่ยงสูง 1 ใน 150 จึงจะเสนอการตรวจ NIPT ให้เป็นทางเลือกก่อนการเจาะน้ำคร่ำ
→ ออสเตรเลีย (RANZCOG) สนับสนุนการตรวจ NIPT เป็นทางเลือกแรก สำหรับผู้ที่ต้องการความแม่นยำสูง แม้ปัจจุบันจะยังไม่มีสวัสดิการรัฐครอบคลุมทั้งหมด แต่เป็นที่นิยมอย่างมากในคลินิกทั่วไปค่ะ
→ ยุโรป หลายประเทศเริ่มบรรจุ NIPT เข้าสู่ระบบสวัสดิการแห่งชาติ (Public Health) เช่น เนเธอร์แลนด์และเบลเยียม โดยเสนอให้เป็นทางเลือกแรกสำหรับคุณแม่ทุกคน
3. ทำไมเทรนด์โลกถึงมุ่งไปที่ NIPT?
ลดการเจาะน้ำคร่ำโดยไม่จำเป็น: ข้อมูลจากวารสารทางการแพทย์ระบุว่า การตรวจ NIPT ช่วยลดอัตราการตรวจแบบรุกราน (Invasive Procedures) ได้ถึง 94.8% และช่วยลดอัตราการแท้งบุตรที่เกี่ยวข้องกับการทำหัตถการตรวจวินิจฉัยลงได้ถึง 90%
ความแม่นยำสูง: สำหรับโครโมโซมคู่ที่ 21 (Trisomy 21) NIPT มีความแม่นยำสูงกว่า 99% เมื่อเทียบกับการตรวจเลือดคัดกรองแบบเดิม (Serum Screening) ที่มีความแม่นยำประมาณ 70-97%
ความก้าวหน้าของเทคโนโลยี NGS: การใช้เทคโนโลยี Next-Generation Sequencing ทำให้ปัจจุบันสามารถตรวจได้ครอบคลุมมากขึ้น ไม่ใช่แค่สามารถตรวจโครโมโซมหลักคู่ที่ 21, 18, 13 แต่ยังรวมไปถึงความผิดปกติของโครโมโซมร่างกายคู่อื่นๆ และความผิดปกติโครโมโซมที่มีลักษณะขาดหายไปบางส่วน (Deletions) หรือเกินบางส่วน (Duplications) ได้อีกด้วยค่ะ
4. เทรนด์ในอนาคตที่มากกว่าแค่ดาวน์ซินโดรม
ปัจจุบันการตรวจ NIPT ในต่างประเทศไม่ได้หยุดอยู่แค่โครโมโซมคู่ที่ 13, 18 และ 21 เท่านั้น แต่ได้ก้าวเข้าสู่ยุค Genome-wide NIPT ซึ่งรวมถึง
‣ Deletions และ Duplications: การตรวจโครโมโซมที่ขาดหายไปหรือเกินบางส่วน เช่น 1p36 Deletion Syndrome
‣ Sex Chromosome Aneuploidies: ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ เช่น Turner Syndrome หรือ Klinefelter Syndrome
‣ Rare Autosomal Trisomies (RATs): การตรวจความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมคู่อื่น ๆ ทั้งหมด 23 คู่
การเลือกตรวจ NIPT กับ NGG Thailand ไม่ใช่แค่การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมหรือการตรวจแค่โครโมโซมคู่หลักอย่าง 21, 18 หรือ 13 เท่านั้น แต่คือการเลือกใช้เทคโนโลยีวิเคราะห์พันธุกรรมที่ทันสมัยที่สุด ด้วยเทคโนโลยี Genome-wide NIPT คุณแม่สามารถเลือกตรวจความผิดปกติของโครโมโซมได้ครบทั้ง 23 คู่ การขาดหายไป (Deletions) หรือการเพิ่มขึ้น (Duplications) ของชิ้นส่วนโครโมโซมบางส่วน ซึ่งอาจส่งผลต่อพัฒนาการของทารกได้อย่างแม่นยำค่ะ
ที่มาข้อมูล: https://www.acog.org/clinical/clinical-guidance/practice-advisory/articles/2026/01/screening-for-fetal-chromosomal-abnormalities
https://www.nhs.uk/pregnancy/your-pregnancy-care/screening-for-downs-edwards-pataus-syndrome/
https://www.racgp.org.au/clinical-resources/clinical-guidelines/key-racgp-guidelines/view-all-racgp-guidelines/genomics-in-general-practice/genetic-tests-and-technologies/prenatal-testing
https://www.nature.com/articles/ejhg201557
https://bmjopen.bmj.com/content/12/6/e057658
https://www.acog.org/-/media/project/acog/acogorg/clinical/images/practice-advisory/articles/2025/122025-t1.png?rev=c82388cae8b642b98096ef582fe67819&hash=34AE76F9E64F23F12ABCE2BB549A2237
สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com
#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #Clarifi #illumina #illuminaUSA #JunoGenetics #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS #PGT #ตรวจPGT #ตรวจโครโมโซมย้ายตัวอ่อน
