สำหรับคุณพ่อคุณแม่ที่กำลังก้าวเข้าสู่เส้นทางการทำเด็กหลอดแก้วไม่ว่าจะเป็นการทำ IVF หรือ ICSI หนึ่งในขั้นตอนสำคัญที่ช่วยเพิ่มโอกาสความสำเร็จและความมั่นใจได้มากที่สุดก็คือ การตรวจคัดกรองโครโมโซมตัวอ่อน หรือที่เราเรียกว่า PGT-A ใช่ไหมคะ แต่ในบางครั้ง หลังจากเฝ้ารอผลตรวจอย่างตื่นเต้น คุณหมออาจจะเดินมาบอกผลลัพธ์ที่ทำให้หัวใจตื่นเต้นยิ่งกว่าเดิมว่า “ตัวอ่อนของคุณพ่อคุณแม่เป็นแบบโมเซอิคนะคะ”

 

เอ๊ะ... คำนี้คืออะไร? แล้วตัวอ่อนนี้ยังสามารถย้ายกลับเข้าสู่โพรงมดลูกเพื่อเติบโตเป็นเบบี๋ที่แข็งแรงได้ไหม? วันนี้ NGG Thailand จะพาทุกคนไปทำความเข้าใจเรื่องนี้แบบเจาะลึก แต่เข้าใจง่าย สไตล์คุณพ่อคุณแม่ายุคใหม่กันค่ะ!

 

 

ลองจินตนาการถึงภาพโมเสก (Mosaic) ที่เกิดจากการนำกระเบื้องหลาย ๆ สีมาต่อกันดูนะคะ ตัวอ่อนแบบโมเซอิค ก็มีความหมายคล้ายกันค่ะ คือ ในตัวอ่อน 1 ตัว มีเซลล์ 2 แบบผสมกันอยู่ระหว่าง "เซลล์ที่มีโครโมโซมปกติ" และ "เซลล์ที่มีโครโมโซมผิดปกติ"

 

 

1. Euploid: ตัวอ่อนปกติ (เซลล์ปกติทั้งหมดหรือเกือบทั้งหมด) -> เป็นตัวอ่อนที่คุณหมอจะแนะนำให้ย้ายเป็นอันดับแรกค่ะ

2. Aneuploid: ตัวอ่อนผิดปกติ (เซลล์ผิดปกติทั้งหมด) -> ไม่แนะนำให้ย้ายเพราะโอกาสติดต่ำมาก หรือเสี่ยงแท้งสูง

3. Mosaic: ตัวอ่อนก้ำกึ่ง (มีทั้งเซลล์ดีและเซลล์ผิดปกติผสมกัน) -> ย้ายได้ไหม?

 

 

คำตอบสั้น ๆ คือ "ย้ายได้ค่ะ!" แต่การย้ายตัวอ่อนประเภทนี้ ต้องอยู่ภายใต้เงื่อนไขและการดูแลอย่างใกล้ชิดของคุณหมอ

 

ในอดีต ตัวอ่อนกลุ่มนี้มักจะถูกคัดออกเพราะเรายังไม่มีข้อมูลมากพอ แต่ในปัจจุบันด้วยเทคโนโลยีการแพทย์ที่ก้าวหน้าไปไกลมาก มีงานวิจัยรองรับมากมายที่พิสูจน์แล้วว่า ตัวอ่อนโมเซอิคสามารถฝังตัวและเติบโตกลายเป็นทารกที่คลอดออกมาได้อย่างสมบูรณ์และแข็งแรงเป็นปกติค่ะ

 

 

→ กลไกการซ่อมแซมตัวเอง (Self-Correction): ตัวอ่อนมนุษย์เรามหัศจรรย์มากค่ะ เมื่อตัวอ่อนฝังตัวและเติบโตขึ้น เซลล์ที่ผิดปกติมักจะแบ่งตัวช้ากว่าและค่อย ๆ ฝ่อไปเองตามธรรมชาติ หรือถูกผลักให้ไปอยู่ในส่วนของรกแทน ในขณะที่เซลล์ปกติที่แข็งแรงกว่าจะเจริญเติบโตขึ้นมาแทนที่จนกลายเป็นทารกที่สมบูรณ์

 

→ การสุ่มตรวจเจอเพียงบางส่วน: ในการตรวจ PGT-A นักวิทยาศาสตร์จะดึงเซลล์เพียง 5-10 เซลล์จากส่วนที่จะเจริญไปเป็นรก (Trophectoderm) มาตรวจ ซึ่งบางครั้งจุดที่ดึงมาดันมีเซลล์ผิดปกติปนอยู่พอดี แต่ส่วนที่จะเจริญไปเป็นตัวเด็กจริง ๆ (Inner Cell Mass) อาจจะปกติ 100% ก็ได้ค่ะ

 

 

แม้ว่าจะย้ายได้ ทั้งนี้ตัวอ่อนโมเซอิค มีข้อควรพิจารณาบางประการเมื่อเทียบกับตัวอ่อนที่ปกติทั้งหมด ดังนี้ค่ะ

 

• อัตราการตั้งครรภ์ที่ต่ำกว่าเล็กน้อย: จากสถิติพบว่าตัวอ่อนโมเซอิค มีโอกาสฝังตัวสำเร็จและเกิดเป็นทารก (Live Birth Rate) น้อยกว่าตัวอ่อนปกติเล็กน้อย และมีอัตราการแท้งในช่วงไตรมาสแรกสูงกว่าเล็กน้อยค่ะ

 

• ระดับความเสี่ยงขึ้นอยู่กับเปอร์เซ็นต์ของความผิดปกติ (Mosaicism Level): Low-level Mosaic หรือตัวอ่อนที่มีเซลล์ผิดปกติน้อยกว่า 50% มีโอกาสสำเร็จสูงกว่า แต่ High-level Mosaic หรือตัวอ่อนที่มีเซลล์ผิดปกติมากกว่า 50% มีความเสี่ยงสูงขึ้นตามลำดับ

 

 

การจะตัดสินใจย้ายตัวอ่อนโมเซอิคหรือไม่นั้น ไม่ใช่เรื่องที่คุณพ่อคุณแม่จะจิ้มเลือกเองได้ตามใจชอบ แต่ต้องอาศัยดุลยพินิจร่วมกันของแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านผู้มีบุตรยาก และนักพันธุศาสตร์ (Genetic Counselor) โดยคุณหมอจะพิจารณาจากปัจจัยเหล่านี้ค่ะ

 

‣ คุณพ่อคุณแม่ยังมีตัวอ่อนที่ "ปกติทั้งหมด (Euploid)" เหลืออยู่ไหม? ถ้าไม่มีแล้ว ตัวอ่อน Mosaic คือความหวังถัดไปค่ะ

‣ เปอร์เซ็นต์ความผิดปกติเป็นแบบ Low-level หรือ High-level?

‣ ความผิดปกตินั้นเกิดขึ้นที่โครโมโซมคู่ไหน?

‣ อายุของคุณแม่ และประวัติการรักษาที่ผ่านมา

 

 

เห็นไหมคะว่า การรู้ว่าตัวอ่อนของเราเป็นแบบไหน มีเปอร์เซ็นต์โมเซอิคเท่าไหร่ ช่วยให้คุณพ่อคุณแม่และคุณหมอสามารถวางแผนการรักษาได้อย่างแม่นยำ ไม่ต้องทิ้งตัวอ่อนไปอย่างน่าเสียดาย และไม่ต้องเสี่ยงย้ายตัวอ่อนแบบเดาสุ่ม

 

การเลือกใช้บริการตรวจคัดกรองโครโมโซมตัวอ่อน PGTseq-A https://www.nggthailand.com/service/17/ ที่มีมาตรฐานสากลและใช้เทคโนโลยีที่ความละเอียดสูง จึงเป็นสิ่งสำคัญมากค่ะ เพราะจะช่วยจำแนกได้อย่างชัดเจนว่าตัวอ่อนไหนปกติ ผิดปกติ หรือเป็นโมเซอิคระดับไหน เพื่อให้คุณพ่อคุณแม่ก้าวเดินบนเส้นทางสายนี้ด้วยความอุ่นใจและมีความหวังที่จับต้องได้มากที่สุด

 

ที่มาข้อมูล: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35523707/

 

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่

LINE ID: @nggthailand

โทร: 061-391-8999

Website: https://www.nggthailand.com

 

#ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจNIPT #ExpandedCarrierScreening #ตรวจธาลัสซีเมีย #ตรวจพาหะ #ตรวจPGT #ตรวจโครโมโซมย้ายตัวอ่อน #Qualifi #QualifiPremium24 #Clarifi #illuminaUSA #JunoGenetics