คุณแม่เคยได้ยินคำว่า "โรคหายาก" กันมาก่อนหรือไม่คะ? โรคหายาก (Rare Disease) คือกลุ่มของโรคที่พบได้ในจำนวนประชากรน้อยมาก โรคเหล่านี้อาจมีผลกระทบอย่างรุนแรงต่อคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยและครอบครัว ทั้งยังเป็นโรคที่บางครั้งการวินิจฉัยและรักษาอาจใช้เวลานาน เพราะความซับซ้อนและการขาดข้อมูล วันโรคหายาก (World Rare Disease Day) ที่ตรงกับวันที่ 28 กุมภาพันธ์ของทุกปี จึงเป็นโอกาสสำคัญที่เราอยากใช้ให้คุณแม่มาเรียนรู้ และทำความเข้าใจเกี่ยวกับความผิดปกติโครโมโซมที่พบได้ยากกันให้มากขึ้นค่ะ
คุณแม่ทราบไหมคะว่า ความผิดปกติของโครโมโซมเป็นหนึ่งในสาเหตุสำคัญที่ทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรม โดยโครโมโซมที่พบว่ามีความผิดปกติบ่อยที่สุดคือคู่ที่ 21, 18 และ 13 ค่ะ ซึ่งความผิดปกติของโครโมโซมสามคู่นี้ส่งผลต่อทารกแตกต่างกันออกไป
ความผิดปกติของโครโมโซมที่พบได้ยากคืออะไร
แม้ว่าโครโมโซมคู่ที่ 21, 18 และ 13 จะเป็นความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุด แต่ยังมีโครโมโซมคู่อื่น ๆ ที่อาจพบความผิดปกติได้เช่นกันค่ะ เช่น ความผิดปกติของการขาดหาย (Deletion) หรือการมีจำนวนเกิน (Duplication) ของโครโมโซมคู่อื่น ๆ ซึ่งล้วนแต่ส่งผลกระทบต่อสุขภาพและพัฒนาการของทารก
ในประเทศไทยเอง การตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซมที่หายากนั้น ยังไม่ค่อยมีการบันทึกประวัติหรือพูดถึงในวงกว้าง ความผิดปกติเหล่านี้มักถูกมองข้าม เพราะข้อมูลยังไม่เป็นที่รู้จักกันมากพอ หรือบางครั้งคุณแม่อาจไม่ทราบถึงความสำคัญของการตรวจคัดกรอง เช่น NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) ที่สามารถช่วยตรวจจับความผิดปกติได้ตั้งแต่ในครรภ์
ในฐานะผู้ให้บริการด้านการตรวจคัดกรองพันธุกรรม NGG Thailand เราขอเชิญชวนให้คุณแม่ได้ทำความเข้าใจ และเห็นความสำคัญของการตรวจ NIPT เพราะนอกจากจะช่วยตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อยแล้ว ยังสามารถตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซมที่หาได้ยากได้อีกด้วยค่ะ เพื่อให้คุณแม่สามารถดูแลครรภ์ของตนเองได้อย่างรอบคอบ ไม่ประมาทต่อสุขภาพของลูกน้อยในอนาคต เพราะเราเชื่อว่าการเตรียมตัวที่ดีในวันนี้ จะนำมาซึ่งสุขภาพที่ดีในวันข้างหน้าของทั้งคุณแม่และลูกน้อยค่ะ
หากคุณแม่สนใจบริการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมอย่าง NIPT เรามี 3 แพ็กเกจให้เลือก ได้แก่ Qualifi, Qualifi Premium 24 และ Clarifi ที่ผ่านการรับรองมาตรฐานระดับสากล เช่น ISO 15189, ISO 15190 และได้รับรองเครื่องหมาย CE-IVD
สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com
#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS
