เวลาเราได้ยินคำว่า “โรคหายาก” (Rare Diseases) หลายคนมักจะนึกถึงภาพโรคแปลก ๆ ที่โอกาสเกิดน้อยมากจนดูเหมือนจะเป็นเรื่องของคนอื่น แต่ในความเป็นจริง หากเราลองมองลึกลงไปในสถิติ คำว่า 'หายาก' อาจไม่ได้ไกลตัวอย่างที่คิด
วันนี้ NGG Thailand จะมาชวนปลดล็อกมุมมองใหม่ ว่าทำไมเรื่องนี้ถึงสำคัญกับไลฟ์สไตล์และการวางแผนชีวิตของคนยุคปัจจุบันกันค่ะ
"หายาก" แต่ "รวมกันแล้วเยอะ"
แม้แต่ละโรคจะมีโอกาสเกิดต่ำมาก เช่น 1 ในหลายหมื่นคน แต่ปัจจุบันมีการค้นพบโรคหายากมากกว่า 10,000 ชนิด ทั่วโลก เมื่อนำจำนวนผู้ป่วยมารวมกัน จะพบว่ามีประชากรโลกถึง 3.5% - 5.9% ที่กำลังเผชิญกับภาวะเหล่านี้อยู่
ทำไมโรคหายากถึงเกี่ยวข้องกับเราทุกคน?
กว่า 80% ของโรคหายากมีสาเหตุมาจาก "พันธุกรรม" และโรคหายากหลายโรคเกิดจากพ่อแม่ที่เป็น ‘พาหะ’ ที่มีสุขภาพแข็งแรงดีทุกอย่าง แต่มีรหัสพันธุกรรมบางอย่างแฝงอยู่ และพร้อมจะส่งต่อให้ลูกน้อยได้หากคู่ครองเป็นพาหะในโรคเดียวกัน
วางแผนเชิงรุก... ดีไซน์อนาคตครอบครัวที่มั่นใจกับ NGG Thailand
ในยุคที่เทคโนโลยีไปไกล การป้องกันสำคัญกว่าการรักษา NGG Thailand พร้อมดูแลคุณด้วยเทคโนโลยีคัดกรองพันธุกรรมที่ครอบคลุมที่สุด
1. ตรวจคัดกรองการเป็นพาหะ = Expanded Carrier Screening
เพราะความแข็งแรงภายนอกอาจไม่ได้บอกทุกอย่าง การตรวจพาหะโรคพันธุกรรมแบบครอบคลุม (Expanded Carrier Screening) ช่วยให้คุณตรวจพบความเสี่ยงของโรคหายากที่แฝงอยู่ในยีนได้นับร้อยโรค เพื่อการวางแผนป้องกันที่แม่นยำตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์
2. ตรวจคัดกรองความผิดปกติโครโมโซมให้ทารกในครรภ์ = Qualifi Premium 24
ยกระดับการตรวจ NIPT ให้มากกว่าแค่ดาวน์ซินโดรม ด้วยการตรวจความผิดปกติของโครโมโซม ครบทั้ง 23 คู่ เพื่อให้คุณแม่มั่นใจในความสมบูรณ์ของลูกน้อยในครรภ์ได้อย่างสูงสุด
3. สำหรับครอบครัวที่ตั้งครรภ์ด้วยการใช้เทคโนโลยีการเจริญพันธุ์หรือเด็กหลอดแก้ว
สำหรับผู้ที่ใช้เทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์ NGG Thailand มีการตรวจคัดกรองตัวอ่อนที่แม่นยำระดับมาตรฐานสากล ไม่ว่าจะเป็น
• PGTseq-A: ตรวจคัดกรองจำนวนโครโมโซมของตัวอ่อน เพื่อเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ที่ประสบความสำเร็จ
• PGTseq-M: เจาะลึกคัดกรองโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีนเดี่ยว สำหรับครอบครัวที่มีประวัติเสี่ยงโรค
• PGTseq-SR: ตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครงสร้างโครโมโซม เพื่อลดความเสี่ยงจากการแท้งบุตร
"โรคหายาก" ไม่ใช่เรื่องไกลตัวและไม่ใช่เรื่องน่ากลัว หากเราเลือกที่จะรู้จักและเตรียมพร้อม การให้ความสำคัญกับข้อมูลทางพันธุกรรมคือการติดอาวุธให้เราและคนที่เรารักก้าวเดินไปข้างหน้าอย่างมั่นใจในทุกช่วงจังหวะชีวิต
ที่มาข้อมูล: https://ncats.nih.gov/research/our-impact/our-impact-rare-diseases/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31527858/
สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com
#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #Clarifi #illumina #illuminaUSA #JunoGenetics #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS #PGT #ตรวจPGT #ตรวจโครโมโซมย้ายตัวอ่อน
