การมีลูกในยุคปัจจุบันไม่ใช่แค่เรื่องของความพร้อมทางร่างกายหรือการเงินเท่านั้น แต่เทคโนโลยีทางการแพทย์ได้ก้าวหน้าไปจนเราสามารถวางแผนเชิงรุก โดยใช้ข้อมูลทางพันธุกรรมมาช่วยลดความเสี่ยงและเพิ่มความมั่นใจให้กับคุณพ่อคุณแม่มือใหม่ได้
โดยเฉพาะ การตรวจคัดกรองความผิดปกติโครโมโซมก่อนคลอด อย่าง NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) ที่เข้ามาเป็นเครื่องมือสำคัญ ช่วยให้คุณแม่ตัดสินใจได้อย่างมั่นใจตั้งแต่ระยะแรกของการตั้งครรภ์ค่ะ นอกจากนี้ยังมีการตรวจที่ช่วยให้คุณพ่อคุณแม่สามารถวางแผนได้ด้วยองค์ความรู้ทางการแพทย์และเทคโนโลยีด้านพันธุกรรม เพื่อก้าวสู่การเป็นครอบครัวที่สมบูรณ์ค่ะ
1. การตรวจพาหะทางพันธุกรรม (Expanded Carrier Screening)
ก่อนที่จะเริ่มตั้งครรภ์ คู่รักสามารถตรวจเลือดเพื่อดูว่าตนเองเป็น "พาหะ" ของโรคทางพันธุกรรมที่แฝงอยู่หรือไม่ ซึ่งมักจะไม่แสดงอาการในตัวเรา แต่หากทั้งคุณพ่อและคุณแม่มีพาหะชนิดเดียวกัน ลูกก็จะมีโอกาสเป็นโรคได้ การทราบข้อมูลของการเป็นพาหะทางพันธุกรรมช่วยให้วางแผนได้ล่วงหน้าว่าควรใช้วิธีธรรมชาติ หรือต้องพึ่งพาเทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์
โรคที่พบบ่อย เช่น ธาลัสซีเมีย (Thalassemia), กล้ามเนื้ออ่อนแรง (Spinal Muscular Atrophy - SMA), และภาวะพัฒนาการทางสติปัญญาช้า/ออทิสติคซึ่งถ่ายทอดทางพันธุกรรมผ่านโครโมโซม X (Fragile X syndrome)
2. การตรวจคัดกรองในขั้นตอนของการใช้เทคโนโลยีเจริญพันธุ์เข้ามาช่วย (PGT)
สำหรับคู่ที่มีความเสี่ยงสูงในการถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมหรือมีบุตรยาก การทำเด็กหลอดแก้ว อย่างการทำ ICSI ร่วมกับการตรวจ PGT (Preimplantation Genetic Testing) คือจุดเปลี่ยนสำคัญที่ช่วยให้คุณหมอสามารถเลือกตัวอ่อนที่แข็งแรงที่สุดก่อนการฝังตัว ช่วยเพิ่มอัตราการตั้งครรภ์ที่สำเร็จ
• PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy) คือ การตรวจคัดกรองจำนวนโครโมโซมของตัวอ่อน ก่อนการย้ายสู่โพรงมดลูก เพื่อป้องกันภาวะดาวน์ซินโดรม หรือการแท้งจากการที่ตัวอ่อนมีภาวะโครโมโซมขาดหรือเกิน
• PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders) คือ การตรวจคัดกรองความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจากยีนเดี่ยวให้กับตัวอ่อนในการทำเด็กหลอดแก้ว ในกรณีที่คุณพ่อคุณแม่รู้ว่าตนเองเป็นพาหะของโรคใดโรคหนึ่ง ก่อนย้ายกลับสู่มดลูก
• PGT-SR (Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements) คือ การตรวจคัดกรองความผิดปกติโครงสร้างโครโมโซมในตัวอ่อน ก่อนการย้ายสู่โพรงมดลูก เพื่อช่วยให้คุณพ่อหรือคุณที่มีความเสี่ยงทางพันธุกรรม เช่น มีคนใดคนหนึ่งเป็นพาหะความผิดปกติโครโมโซมในลักษณะสลับตำแหน่ง สามารถเลือกตัวอ่อนที่มีโครโมโซมสมบูรณ์ได้
3. การคัดกรองระหว่างตั้งครรภ์ (NIPT)
เมื่อตั้งครรภ์แล้ว ข้อมูลทางพันธุกรรมก็ยังช่วยลดความกังวลได้ผ่านการตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) เป็นการตรวจจากเลือดของคุณแม่อย่าง Qualifi, Qualifi Premium 24 และ Clarifi มีความแม่นยำสูงถึง 99% ในการคัดกรองกลุ่มความผิดปกติที่พบบ่อย อย่าง ดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21), เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Trisomy 18), และพาทัวซินโดรม (Trisomy 13) โดยใช้เพียงตัวอย่างเลือดของคุณแม่เท่านั้น และสามารถทราบเพศของลูกได้ตั้งแต่อายุครรภ์ประมาณ 10 สัปดาห์
การมีลูกอย่างมั่นใจในยุคปัจจุบัน ไม่ได้จำกัดอยู่แค่การตรวจระหว่างตั้งครรภ์เท่านั้น แต่คือการวางแผนอย่างรอบด้าน ตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์ ระหว่างการรักษาภาวะมีบุตรยาก ไปจนถึงการดูแลคุณแม่ในทุกช่วงสำคัญของการตั้งครรภ์ค่ะ
ที่ NGG Thailand เราไม่ได้มีเพียงการตรวจ NIPT แต่ยังให้บริการตรวจทางพันธุกรรมที่ครอบคลุมทุกเส้นทางของการมีลูก เช่น การตรวจ PGT ที่เป็นการใช้เทคโนโลยีการตรวจ Targeted NGS ร่วมกับ SNP จาก Juno Genetics การตรวจ POC (Products of Conception) การตรวจหาสาเหตุทางพันธุกรรมในกรณีแท้ง เพื่อช่วยวางแผนการตั้งครรภ์ครั้งต่อไปอย่างมีข้อมูล
รวมถึงการตรวจคัดกรองอื่น ๆ ที่ช่วยให้คุณหมอและคุณแม่ตัดสินใจบนพื้นฐานของข้อมูลที่ถูกต้องและเชื่อถือได้ เราเชื่อว่า “การรู้ก่อน” ไม่ใช่เพื่อสร้างความกังวล แต่เพื่อมอบความชัดเจน ความหวัง และทางเลือกที่เหมาะสมที่สุดให้กับแต่ละครอบครัวค่ะ
สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com
#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #Clarifi #illumina #illuminaUSA #JunoGenetics #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS #PGT #ตรวจPGT #ตรวจโครโมโซมย้ายตัวอ่อน
