หลายคู่อาจจะเคยตรวจ "พาหะพันธุกรรม" มาก่อนแต่งงานหรือก่อนเริ่มปล่อยท้อง พอเห็นผลว่าเราทั้งคู่ปกติดี ก็อาจจะวางใจว่าลูกเราต้องปลอดภัยแน่นอน 100% แต่เอ๊ะ... ทำไมคุณหมอยังแนะนำให้ตรวจ NIPT อีกนะ? มันคือการตรวจซ้ำซ้อนหรือเปล่า? หรือมีความลับอะไรที่ผลตรวจพาหะบอกเราไม่ได้? วันนี้เราจะมาไขข้อข้องใจนี้ให้กระจ่างในแบบที่เข้าใจง่ายที่สุดค่ะ

1. การตรวจพาหะ (Expanded Carrier Screening)

• คือการตรวจอะไร: การตรวจนี้เหมือนการเช็ก "พิมพ์เขียว" ของคุณพ่อคุณแม่ค่ะ ว่าเรามีรหัสพันธุกรรมอะไรที่ผิดปกติซ่อนอยู่ไหม เช่น โรคธาลัสซีเมีย หรือกล้ามเนื้ออ่อนแรง (SMA) ซึ่งส่วนใหญ่พาหะจะไม่มีอาการอะไรเลย ดูภายนอกแข็งแรงปกติทุกอย่าง

• ตรวจใคร: เจาะเลือดคุณพ่อคุณแม่ ทำครั้งเดียวจบ ใช้ผลตรวจได้ตลอดชีวิต

• ตรวจเพื่ออะไร: ดูว่าเรามียีนด้อยที่ทั้งคุณพ่อคุณแม่ตรงกันไหม เพราะถ้าคุณพ่อและคุณแม่มี ลูกก็มีโอกาสรับยีนด้อยจากทั้งคู่มาจนกลายเป็นโรคได้

• ผลตรวจบอกอะไร: หากคุณพ่อคุณแม่ตรวจแล้ว "ปกติ" หมายความว่าความเสี่ยงที่ลูกจะเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกนั้น ต่ำมากค่ะ แต่นี่คือการตรวจพ่อกับแม่นะคะ ไม่ใช่การตรวจตัวอ่อนโดยตรงค่ะ

2. การตรวจ NIPT เช่น Qualifi, Qualifi Premium 24 และ Clarifi

• คือการตรวจอะไร: คือการตรวจคัดกรองความผิดปกติโครโมโซมของลูกในครรภ์ว่ามีจำนวนครบหรือไม่

• ตรวจใคร: เจาะเลือดคุณแม่ที่มีสารพันธุกรรมของลูกปะปนอยู่เพื่อนำมาใช้ในการวิเคราะห์ผล

• ตรวจเพื่ออะไร: ดูความผิดปกติของ "โครโมโซม" ซึ่งส่วนใหญ่ไม่ได้สืบทอดมาจากคุณพ่อและคุณแม่ แต่เป็นความผิดพลาดที่เกิดขึ้นเองตอนปฏิสนธิ โดยไม่สามารถทราบล่วงหน้าได้ว่าจะเกิดกับคุณแม่ท่านไหน หรือคุณแม่อายุเท่าไหร่

• ตัวอย่าง: ดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21) หรือโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง เด็ก ๆ ที่คลอดออกมาพร้อมกับความผิดปกตินี้ไม่ได้รับพันธุกรรมจากคุณพ่อคุณแม่ แต่เป็นเหตุบังเอิญที่โครโมโซมแยกตัวผิดปกติหลังการปฏิสนธิค่ะ ซึ่งต่อให้พ่อแม่สุขภาพแข็งแรง ผลตรวจพาหะปกติ 100% ก็ยังมีโอกาสที่ลูกจะเป็นดาวน์ซินโดรมได้ตามสถิติอายุของคุณแม่ค่ะ

สรุปว่า... ยังต้องตรวจ NIPT ไหม?

คำตอบจากใจเลยคือ "แนะนำให้ควรตรวจอย่างยิ่งค่ะ" เพื่อให้คุณพ่อคุณแม่มั่นใจในความสมบูรณ์ของลูก เพราะ

→ เป็นการตรวจคัดกรองคนละจุด: การตรวจพาหะบอกว่าคุณพ่อคุณแม่เป็นพาหะของโรคที่ถ่ายทอดผ่านทางพันธุกรรมหรือไม่ แต่ NIPT บอกว่าลูกในครรภ์มีโครโมโซมครบหรือไม่

→ ความเสี่ยงตามอายุ: ข้อมูลจากหน่วยงานสาธารณสุขระบุชัดเจนว่า ยิ่งคุณแม่ตั้งครรภ์ตอนอายุมากขึ้น ความเสี่ยงที่โครโมโซมจะแบ่งตัวผิดปกติ เช่น ดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21) เป็นความเสี่ยงที่เกิดขึ้นได้กับคุณแม่ที่ยิ่งอายุมากความเสี่ยงก็จะมากขึ้นตาม ซึ่งการตรวจพาหะก่อนหน้านี้ช่วยตอบโจทย์ตรงนี้ไม่ได้เลยค่ะ

→ ความแม่นยำสูงและปลอดภัย: NIPT มีความแม่นยำในการคัดกรองดาวน์ซินโดรมสูงถึง 99% และที่สำคัญคือปลอดภัย เพราะแค่เป็นการเจาะเลือดของคุณแม่ ไม่มีความเสี่ยงต่อการแท้งเหมือนการเจาะน้ำคร่ำในสมัยก่อน

การรู้ผลตั้งแต่อายุครรภ์น้อยๆ ประมาณ 10 สัปดาห์ขึ้นไป ช่วยให้คุณพ่อคุณแม่วางแผนครอบครัวและเตรียมความพร้อมได้อย่างมั่นใจที่สุด

สุดท้ายนี้ การเลือกตรวจ NIPT ไม่ใช่แค่เรื่องของ "สถิติ" หรือ "ตัวเลข" ค่ะ แต่มันคือการซื้อ "ความอุ่นใจ" ให้กับคุณพ่อคุณแม่ตลอด 9 เดือนที่เหลือ การตรวจพาหะบอกเราว่า "ต้นฉบับยีนของเราดี" แต่ NIPT จะช่วยยืนยันว่า ความมหัศจรรย์ของการสร้างชีวิตใหม่ในครั้งนี้เป็นไปอย่างราบรื่น

หากคุณพ่อคุณแม่ยังลังเล แนะนำให้ลองปรึกษาคุณหมอที่ฝากครรภ์เพื่อดูความเหมาะสมตามช่วงอายุและปัจจัยเสี่ยงส่วนบุคคลนะคะ เพราะทุกครอบครัวมีความพร้อมและมุมมองที่ต่างกัน ไม่ว่าผลจะเป็นอย่างไร การเตรียมตัวให้พร้อมที่สุดคือหัวใจสำคัญของการเป็นพ่อแม่ยุคใหม่ค่ะ

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #Clarifi #illumina #illuminaUSA #JunoGenetics #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS #PGT #ตรวจPGT #ตรวจโครโมโซมย้ายตัวอ่อน