ขั้นตอนสำคัญที่คุณหมอมักจะแนะนำในช่วงไตรมาสแรกก็คือการตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) หรือการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์จากเลือดของคุณแม่ ซึ่งมีความแม่นยำสูงและปลอดภัยต่อทารกค่ะ

 

แต่เอ๊ะ... พอเริ่มหาข้อมูล คุณพ่อคุณแม่หลายท่านอาจจะเกิดคำถามว่า “ทำไมราคาและแพ็กเกจการตรวจ NIPT ของแต่ละที่ถึงต่างกันนัก?” หรือ “ส่งตรวจห้องปฏิบัติการมาตรฐานสากล กับห้องปฏิบัติการทั่วไป มันแตกต่างกันยังไงในเมื่อก็ตรวจ NIPT เหมือนกัน?”

 

วันนี้เราจะมาเจาะลึกและเปรียบเทียบให้เห็นกันชัด ๆ ค่ะว่า "ห้องปฏิบัติการมาตรฐานสากล" กับ "ห้องปฏิบัติการทั่วไป" แตกต่างกันอย่างไร เพื่อช่วยให้คุณพ่อคุณแม่เลือกสิ่งที่ดีที่สุดและคุ้มค่าที่สุดให้กับลูกน้อยค่ะ

 

 

การตรวจ NIPT ไม่ใช่แค่การเจาะเลือดแล้วใส่เครื่องอ่านผลทั่วไป แต่เป็นการตรวจวิเคราะห์ชิ้นส่วน DNA ของทารกที่ปนอยู่ในเลือดของคุณแม่ (Cell-free DNA หรือ cfDNA) กระบวนการนี้จึงต้องอาศัยเทคโนโลยีที่สูง ความเชี่ยวชาญของนักวิทยาศาสตร์ และระบบการควบคุมคุณภาพที่เข้มงวดที่สุด

 

หากห้องปฏิบัติการไม่มีมาตรฐานที่สูงพอ อาจส่งผลให้เกิดความผิดพลาด เช่น เกิดการปนเปื้อน เกิดการสลับสิ่งส่งตรวจ หรือเกิดเหตุการณ์ไม่พึงประสงค์ ที่ส่งผลให้ผลตรวจผิดพลาด หรือไม่สามารถรายงานผลตรวจได้ ซึ่งสร้างความวิตกกังวลใจให้คุณพ่อคุณแม่เป็นอย่างมากค่ะ

 

 

เพื่อให้คุณพ่อคุณแม่เห็นภาพได้ง่ายและชัดเจนที่สุด เรามาดูข้อแตกต่างในแต่ละด้านกันเลยค่ะ

 

 

ห้องปฏิบัติการมาตรฐานสากล: จะต้องผ่านการรับรองมาตรฐานสากลเฉพาะทางสำหรับห้องปฏิบัติการทางการแพทย์ เช่น ISO 15189 หรือมาตรฐานระดับโลกอย่าง CAP (College of American Pathologists) จากสหรัฐอเมริกา ซึ่งการจะได้มานั้นยากมากค่ะ ต้องผ่านการตรวจสอบระบบอย่างละเอียดทุกขั้นตอน ตั้งแต่การรับสิ่งส่งตรวจ เครื่องมือ บุคลากร ไปจนถึงการรายงานผล

 

ห้องปฏิบัติการทั่วไป: อาจมีเพียงใบอนุญาตประกอบกิจการสถานพยาบาลทั่วไป หรือผ่านมาตรฐานพื้นฐานในประเทศ แต่อาจจะยังไม่ได้เข้ารับการประเมินหรือผ่านการรับรองมาตรฐานสากลเฉพาะทางที่เข้มงวด ทำให้ระบบการควบคุมคุณภาพภายในอาจมีความสม่ำเสมอน้อยกว่า

 

 

ห้องปฏิบัติการมาตรฐานสากล: เลือกใช้เทคโนโลยีการถอดรหัสพันธุกรรมขั้นสูง (Next-Generation Sequencing: NGS) จากแบรนด์ผู้พัฒนาเทคโนโลยีระดับโลก มีระบบ Automation (หุ่นยนต์อัตโนมัติ) มาช่วยลดความผิดพลาดที่เกิดจากมนุษย์ (Human Error) และใช้ Software ที่ได้รับการอนุมัติในระดับสากลเพื่อการประมวลผลที่แม่นยำ

 

ห้องปฏิบัติการทั่วไป: อาจใช้เครื่องมือขนาดเล็ก หรือเทคโนโลยีรุ่นเก่าที่มีข้อจำกัดในการอ่านผล หรือใช้ Software สำเร็จรูปทั่วไปที่อาจไม่ได้อัปเดตฐานข้อมูลความหลากหลายทางพันธุกรรม ส่งผลให้ความสามารถในการตรวจจับความผิดปกติบางประเภทลดลง

 

 

ห้องปฏิบัติการมาตรฐานสากล: มีการกำหนดเกณฑ์ fetal fraction หรือที่เราเรียกว่าสัดส่วน DNA ของลูกในเลือดคุณแม่ ที่เข้มงวดและแม่นยำ อ้างอิงตามแนวทางของสมาคมพันธุศาสตร์ทางการแพทย์ระดับสากล ทำให้มีอัตราการเจาะเลือดซ้ำต่ำมาก ซึ่งต่ำกว่า 1-2% และให้ผลลัพธ์ที่แม่นยำสูงกว่า 99% โดยเฉพาะกลุ่มกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21), เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Trisomy 18) และพาทัวซินโดรม (Trisomy 13)

 

ห้องปฏิบัติการทั่วไป: อาจมีระบบการกรองคุณภาพ DNA ที่ไม่ดีพอ ทำให้บางครั้งรายงานผลออกมาทั้งที่ DNA ลูกมีปริมาณไม่เพียงพอ ซึ่งอาจนำไปสู่ผลลวงได้ หรือในทางกลับกัน อาจมีอัตราการเรียกคุณแม่กลับมาเจาะเลือดซ้ำบ่อยครั้งเพราะกระบวนการเตรียมตัวอย่างสารพันธุกรรมไม่มีประสิทธิภาพ

 

 

ห้องปฏิบัติการมาตรฐานสากล: มีทีมนักวิทยาศาสตร์ด้านพันธุศาสตร์และที่ปรึกษาทางพันธุศาสตร์ (Genetic Counselors) คอยตรวจสอบผลและร่วมออกใบรายงานผลอย่างเป็นระบบ เมื่อมีผลผิดปกติ (ผลบวก) จะมีแนวทางรองรับและให้คำแนะนำที่ถูกต้องตามหลักวิชาการสากล

 

ห้องปฏิบัติการทั่วไป: อาจมีเพียงนักเทคนิคการแพทย์ทั่วไปในการรันเครื่องและออกผล โดยไม่มีแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์ คอยให้คำปรึกษาเชิงลึก เมื่อผลมีปัญหา คุณพ่อคุณแม่มักจะต้องเคว้งคว้างและหาทางออกเอง

 

 

เพื่อให้มั่นใจว่าข้อมูลนี้ถูกต้องตามหลักวิชาการระดับสากล ไม่ใช่โฆษณาชวนเชื่อ คุณพ่อคุณแม่สามารถตรวจสอบแนวทางการตรวจคัดกรองและการรับรองมาตรฐานห้องปฏิบัติการทางการแพทย์ได้จากหน่วยงานกลางระดับโลกเหล่านี้ค่ะ

 

• College of American Pathologists (CAP): หน่วยงานที่ให้การรับรองมาตรฐานห้องปฏิบัติการทางการแพทย์ที่เข้มงวดระดับโลก สามารถศึกษาเกณฑ์และการรับรองได้ที่ https://www.cap.org/ 

 

• International Organization for Standardization (ISO): มาตรฐาน ISO 15189 ซึ่งเป็นมาตรฐานสากลสำหรับห้องปฏิบัติการทางการแพทย์โดยเฉพาะ สามารถดูรายละเอียดได้ที่ https://www.iso.org/standard/76677.html 

 

• The American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG): หน่วยงานที่ให้คำแนะนำและแนวทางปฏิบัติเกี่ยวกับการตรวจคัดกรอง NIPT ในหญิงตั้งครรภ์ทุกคน สามารถศึกษาข้อมูลเชิงวิชาการได้ที่ https://www.acog.org/ 

 

การตรวจ NIPT เป็นการลงทุนเพื่อ "ความสบายใจ" ตลอดระยะเวลา 9 เดือนของการตั้งครรภ์ และเพื่อการวางแผนดูแลลูกน้อยอย่างดีที่สุดตั้งแต่เนิ่น ๆ

 

ดังนั้น การเลือกตรวจกับห้องปฏิบัติการที่ได้รับการรับรองมาตรฐานสากลอย่าง NGG Thailand จึงไม่ใช่แค่เรื่องของราคาที่แตกต่าง แต่คือเรื่องของ "ความแม่นยำที่คุณพ่อคุณแม่เชื่อถือได้" และ "ความปลอดภัยในทุกขั้นตอน" เพื่อให้คุณพ่อคุณแม่ได้รับคำตอบที่ชัดเจนและถูกต้องที่สุดสำหรับของขวัญที่ล้ำค่าที่สุดในชีวิตค่ะค่ะ

 

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่

LINE ID: @nggthailand

โทร: 061-391-8999

Website: https://www.nggthailand.com

 

#ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจNIPT #ExpandedCarrierScreening #ตรวจธาลัสซีเมีย #ตรวจพาหะ #ตรวจPGT #ตรวจโครโมโซมย้ายตัวอ่อน #Qualifi #QualifiPremium24 #Clarifi #illuminaUSA #JunoGenetics