การตรวจความผิดปกติของโครโมโซมเพื่อหาสาเหตุของการแท้ง หรือ Products of Conception (POC) Testing ด้วยเทคนิค Microarray Fetal DNA Chip
POC Testing จะช่วยคู่สมรสในการ “หาสาเหตุของการแท้ง” ซึ่งช่วยให้แพทย์วางแผนการรักษาได้ถูกต้อง รวมทั้งวางแผนการตั้งครรภ์ครั้งถัดไปให้สัมฤทธิ์ผล
ความผิดปกติของโครโมโซมกับการแท้ง
ความผิดปกติของโครโมโซมในตัวอ่อน ถือเป็นสาเหตุหลักที่ทำให้เกิดการแท้งในช่วงสามเดือนแรกของการตั้งครรภ์ (Miscarriage) ซึ่งพบได้ร้อยละ 60 ของการแท้งเองทั้งหมด โดยพบว่าคุณแม่ที่มีอายุมากกว่า 35 ปีขึ้นไป มีความเสี่ยงสูงต่อการแท้งมากกว่าคุณแม่ที่มีอายุน้อย นอกจากนี้ ประมาณร้อยละ 3-5 ของคู่สมรสที่มีภาวะแท้งซ้ำซาก (แท้งซ้ำติดต่อกันมากกว่า 2 ครั้งขึ้นไป) เกิดจากคู่สมรสคนใดคนหนึ่งมีความผิดปกติของโครโมโซมที่มีการสลับตำแหน่งโดยที่สารพันธุกรรมยังอยู่ครบ หรือที่เรียกว่า Balance translocation
ดังนั้น ในคู่สมรสที่ประสบกับการแท้ง โดยเฉพาะอย่างยิ่งในคู่สมรสที่มีภาวะแท้งซ้ำซาก คุณหมออาจแนะนำให้มีการส่งตรวจทางด้านพันธุศาสตร์ (Genetic testing) ในเนื้อเยื่อที่ได้จากการแท้ง เพื่อวินิจฉัยหาสาเหตุของการแท้งว่ามีสาเหตุมาจากความผิดปกติของโครโมโซมหรือไม่
Microarray Fetal DNA Chip
การตรวจหาสาเหตุของการแท้ง (Product of Conception testing) โดยเทคนิค Microarray Fetal DNA Chip นี้ เป็นเทคนิค CGH plus SNP microarray ซึ่งถูกพัฒนาขึ้นโดย Prenatal Genetic Diagnosis Centre (PGDC), Department of Obstetrics & Gynaecology, The Chinese University of Hong Kong ที่สามารถตรวจวิเคราะห์ความผิดปกติของโครโมโซมจากเนื้อเยื่อที่ได้จากการแท้ง (Products of Conception) โดยตรง โดยไม่ต้องเพาะเลี้ยงเซลล์ ซึ่งเป็นเทคนิคที่มีความแม่นยำสูง สามารถตรวจหาความผิดปกติของการขาดหายไปหรือเพิ่มขึ้นในบางส่วนของโครโมโซม (Microdeletion/ Microduplication syndromes) ได้ละเอียดกว่าวิธี Karyotyping ถึง 50 เท่า รวมทั้งครอบคลุมการตรวจโรคที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของโครโมโซมที่พบในทารกได้มากกว่า 100 โรค และสามารถตรวจความผิดปกติที่เกิดจากการได้รับโครโมโซมทั้งสองแท่งจากบิดาหรือมารดาได้ (Uniparental disomy)
นอกจากนี้ การตรวจ POC testing ด้วยเทคนิคนี้มีการตรวจสอบเพิ่มเติมคือ การตรวจวิเคราะห์ Genetic markers ของชิ้นเนื้อที่ได้จากการแท้งร่วมกับการตรวจวิเคราะห์จากตัวอย่างเลือดของมารดา ทำให้ผลการตรวจมีความถูกต้องสูง และลดปัญหาผลลบลวง (False Negative) อันเกิดจากการปนเปื้อนของสารพันธุกรรมที่มาจากมารดา โดยหากผลการตรวจ Microarray Fetal DNA Chip พบความผิดปกติของโครโมโซมที่ก่อให้เกิดโรค (Pathogenic copy number variations) การใช้ตัวอย่างเลือดจากมารดา (และจากบิดา) จะสามารถบอกลักษณะการถ่ายทอดทางพันธุกรรม (Mode of inheritance) ของความผิดปกติที่พบได้
ใครบ้างที่ควรตรวจ Microarray Fetal DNA Chip
- คู่สมรสที่ต้องการทราบสาเหตุของการแท้ง
- คู่สมรสที่มีประวัติการแท้งซ้ำ
- คู่สมรสที่ประสบกับการแท้งหลังจากการเข้ารับการรักษาภาวะมีบุตรยากด้วยวิธีการทำเด็กหลอดแก้ว (IVF)
- มีการตรวจพบความผิดปกติของทารกด้วยวิธีอัลตราซาวด์ก่อนจะเกิดการแท้ง
หากต้องการส่งตรวจ Microarray Fetal DNA Chip ต้องทำอย่างไรบ้าง
คุณหมอจะส่งชิ้นเนื้อที่ได้จากการแท้ง และเก็บเลือดของมารดา (และบิดา) นำส่งห้องปฏิบัติการเพื่อทำการตรวจวิเคราะห์
ต้องใช้เวลานานเท่าไหร่ถึงจะทราบผล
ทราบผล 14 วัน หลังจากห้องปฏิบัติการได้รับสิ่งส่งตรวจ
ข้อจำกัดของ POC testing โดยเทคนิค Microarray Fetal DNA Chip แม้ว่าเทคนิค Microarray Fetal DNA Chip
จะเป็นเทคนิคที่มีความถูกต้องแม่นยำของผลการทดสอบสูง แต่ก็มีความผิดปกติทางพันธุกรรมบางชนิดที่ไม่สามารถตรวจสอบได้โดยเทคนิคดังกล่าว เช่น การเพิ่มจำนวน (Duplication) หรือการขาดหายไป (Deletion) ของโครโมโซมที่มีขนาดเล็กกว่า 100 Kb, การเรียงตัวของโครโมโซมชนิด Balance translocation, การกลายพันธุ์ในยีนเดี่ยว (Monogenic Disease) และการมีสารพันธุกรรมมากกว่าหนึ่งแบบ (Mosaicism) ที่น้อยกว่า 15%
เมื่อคุณทราบผลการตรวจ
ม้ว่าการแท้งที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมในตัวอ่อนนั้นจะเกิดขึ้นแบบสุ่ม และโอกาสที่จะเกิดซ้ำค่อนข้างต่ำ แต่การทราบสาเหตุของการแท้งจะช่วยคู่สมรสบรรเทาความกังวลใจ และช่วยแพทย์ในการวางแผนการดูแลรักษาได้ถูกต้อง โดยหากความผิดปกตินั้นได้รับการถ่ายทอดจากมารดาหรือจากบิดา การทำเด็กหลอดแก้ว (In vitro fertilization) และทำการวิเคราะห์โครโมโซมของตัวอ่อนก่อนการฝังตัว (Preimplantation genetic testing) จึงเป็นหนึ่งในวิธีการรักษาที่สามารถเพิ่มผลสัมฤทธิ์ของการตั้งครรภ์ครั้งถัดไปได้ แต่หากผลการตรวจไม่พบความผิดปกติของโครโมโซม ก็จะช่วยให้คุณหมอวางแผนการส่งตรวจทางคลินิกอื่นๆ เพื่อช่วยในวินิจฉัยหาสาเหตุการแท้งและวางแผนการรักษาต่อไปได้
จุดเด่นของ Microarray Fetal DNA Chip
- รวดเร็ว -> ทราบผลภายใน 14 วัน
- ละเอียด -> ตรวจความผิดปกติของโครโมโซมที่มีขนาดเล็กมากได้
- ครอบคลุม -> ตรวจโรคหรือความผิดปกติที่พบในทารกได้มากกว่า 100 โรค
- ถูกต้อง -> อัตราการรายงานผลผิดพลาดน้อยมาก
- แน่นอน -> อัตราการได้รับผลการตรวจมากกว่า 98%
