การตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมในตัวอ่อน PGTSeq-A เป็นขั้นตอนสำคัญสำหรับคู่สมรสที่ต้องการเพิ่มโอกาสตั้งครรภ์ที่ประสบผลสำเร็จ และลดความเสี่ยงการแท้งหรือการเกิดภาวะผิดปกติทางพันธุกรรมในทารก การแปลผลตรวจอย่างถูกต้องและเข้าใจอย่างลึกซึ้งมีบทบาทสำคัญต่อการตัดสินใจเลือกตัวอ่อนที่เหมาะสมสำหรับการย้ายกลับเข้าสู่โพรงมดลูก ทั้งนี้เพื่อให้คุณพ่อคุณแม่มั่นใจได้ว่ากระบวนการตั้งครรภ์เริ่มต้นด้วยข้อมูลที่ครบถ้วนและแม่นยำที่สุดค่ะ

สิ่งที่คู่สมรสควรรู้

1. PGT-A คืออะไร?

เป็นการตรวจคัดกรองจำนวนโครโมโซมของตัวอ่อนในระยะบลาสโตซิสต์ (Blastocyst) ในช่วงที่ตัวอ่อนมีอายุ 5-6 วัน ก่อนย้ายกลับเข้าสู่มดลูก เพื่อเพิ่มโอกาสการตั้งครรภ์ ลดความเสี่ยงการแท้งบุตร และลดการเกิดภาวะผิดปกติของโครโมโซมในทารก เช่น ดาวน์ซินโดรม

2. ผลตรวจที่จะได้รับ

ผลการตรวจจะแบ่งตัวอ่อนออกเป็น 3 ประเภทหลัก ๆ ดังนี้

• Euploid (ปกติ) คือ ตัวอ่อนมีจำนวนโครโมโซมครบ 46 แท่ง (23 คู่) ถือเป็นตัวอ่อนที่มีศักยภาพสูงสุดในการฝังตัวและพัฒนาเป็นทารก แนะนำให้ย้าย
• Aneuploid (ผิดปกติ) คือ ตัวอ่อนมีโครโมโซมขาดหรือเกินจาก 46 แท่ง หรือมีบางส่วนของโครโมโซมขาดหายหรือเกินมา ไม่แนะนำให้ย้าย เนื่องจากมีโอกาสสูงที่จะไม่ฝังตัว แท้ง หรือทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรง
• Mosaic (โมเซอิค) คือ ตัวอ่อนมีเซลล์ที่มีโครโมโซมปกติและผิดปกติปะปนกันอยู่ด้วยกัน ซึ่งผลลัพธ์นี้ต้องมีการปรึกษาอย่างละเอียดกับคุณหมอ เพื่อประเมินความเสี่ยงและพิจารณาการย้ายตามสัดส่วนความผิดปกติที่พบ บางกรณีอาจพิจารณาย้ายได้

3. ข้อจำกัดในการตรวจ

PGT-A เป็นการคัดกรอง (Screening) ที่มีความแม่นยำสูง มากกว่า 97-98% แต่ ไม่ใช่การวินิจฉัย (Diagnosis) ที่สมบูรณ์แบบ 100% ยังมีโอกาสเกิดผลลวง (False Positive Result และ False Negative Result) เล็กน้อย และไม่สามารถรับประกันการตั้งครรภ์ได้ 100%

4. ข้อมูลเพิ่มเติม

ในการตรวจด้วยเทคโนโลยี PGTSeq-A สามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติม เช่น การตรวจสอบความสัมพันธ์ทางพันธุกรรมระหว่างตัวอ่อน (Sibling Check) หรือการตรวจจับการปนเปื้อนของ DNA อื่น ๆ ซึ่งช่วยเพิ่มความมั่นใจในความถูกต้องของผลตรวจ

5. ทำความเข้าใจกับภาวะ Mosaicism ของตัวอ่อน

หากมีการรายงานผลว่าตัวอ่อนมีภาวะ Mosaic คู่สมรสควรรู้ว่าโอกาสในการตั้งครรภ์อาจลดลง และมีความเสี่ยงต่อปัญหาโครโมโซมในทารกได้ คุณหมอจะประเมินอัตราส่วนเซลล์ผิดปกติ และพิจารณาให้ย้ายในกรณีที่อัตราส่วนความผิดปกติต่ำและไม่มีตัวอ่อน Euploid (ปกติ) ให้เลือก

สิ่งที่คุณหมอควรรู้ (สำหรับการให้คำปรึกษาและการตัดสินใจ)

1. ความแม่นยำของ PGTSeq-A

เทคโนโลยี PGTSeq-A ใช้ Targeted Next-Generation Sequencing (tNGS) ร่วมกับการวิเคราะห์ Single Nucleotide Polymorphism (SNP) ซึ่งเพิ่มความละเอียดและความแม่นยำในการตรวจจับความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมทั้งแท่ง (Whole Chromosome Aneuploidy) และการขาด/เกินบางส่วน (Segmental Aneuploidy)

2. ตัวอ่อนที่มีภาวะ Mosaic

• ประเมินระดับ Mosaicism โดยพิจารณาเปอร์เซ็นต์ของเซลล์ที่ผิดปกติ (High-level vs. Low-level mosaicism) ตัวอ่อนที่มี Low-level mosaicism (เซลล์ผิดปกติน้อย) มักจะถูกจัดลำดับความสำคัญในการย้ายรองจาก Euploid
• ระบุโครโมโซมที่ผิดปกติ ความผิดปกติของโครโมโซมบางตัวอาจมีผลกระทบที่รุนแรงกว่าตัวอื่น ๆ
• ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม (Genetic Counseling) อธิบายความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นและทางเลือกในการติดตามผลระหว่างตั้งครรภ์ เช่น การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis)

3. การไม่สามารถรายงานผลได้ (No-Call Result)

อาจเกิดจากคุณภาพตัวอย่างไม่ดี มี DNA น้อยเกินไป หรือปัญหาทางเทคนิค คุณหมอควรพิจารณาทางเลือกในการตรวจซ้ำ (Re-biopsy) หากตัวอ่อนยังสามารถตัดเซลล์เพิ่มได้

4. การจัดลำดับการย้ายตัวอ่อน

• อันดับแรก: ตัวอ่อนที่ปกติ (Euploid Embryos)
• อันดับรองลงมา (พิจารณา): ตัวอ่อนที่มีเซลล์ผิดปกติน้อย (Low-level Mosaic Embryos) โดยพิจารณาจากชนิดของความผิดปกติและเกรดของตัวอ่อน
• ไม่แนะนำให้ย้าย: ตัวอ่อนที่มีเซลล์ผิดปกติ (Aneuploid Embryos) 

5. การประเมินปัจจัยอื่น

ผล PGTSeq-A เป็นเพียงข้อมูลหนึ่ง การตัดสินใจสุดท้ายต้องพิจารณาร่วมกับรูปร่าง (Morphology) ของตัวอ่อน และ ประวัติทางการแพทย์ ของคู่สมรส เช่น อายุของฝ่ายหญิง ประวัติการแท้งซ้ำ

การสื่อสารที่ชัดเจน ครอบคลุม และเข้าใจง่ายเกี่ยวกับผลตรวจ PGTSeq-A เป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งสำหรับคุณหมอในการให้คำปรึกษาแก่คู่สมรส เพื่อช่วยให้คู่สมรสสามารถตัดสินใจเกี่ยวกับการย้ายตัวอ่อนได้อย่างเหมาะสมค่ะ 

นอกจากนี้ ที่ NGG Thailand เรายังมีทีมที่ปรึกษาทางพันธุศาสตร์ (Genetic Counselor) คอยให้คำปรึกษาอย่างใกล้ชิด เพื่ออธิบายความเสี่ยง ผลตรวจที่ได้รับ และทางเลือกในการติดตามผลระหว่างตั้งครรภ์ ทำให้คู่สมรสได้รับข้อมูลครบถ้วนและมั่นใจในการตัดสินใจมากที่สุด

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #Clarifi #illumina #illuminaUSA #JunoGenetics #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS #PGT #ตรวจPGT #ตรวจโครโมโซมย้ายตัวอ่อน