ภาวะดาวน์ซินโดรมส่วนใหญ่ ประมาณ 95% เกิดจากสาเหตุที่เรียกว่า Trisomy 21 ซึ่งเป็นภาวะที่โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาเป็น 3 แท่ง ทำให้มีโครโมโซมรวม 47 แท่ง
ความผิดปกติชนิดนี้ ไม่ได้ถ่ายทอดทางพันธุกรรม สาเหตุหลักมาจากการแบ่งเซลล์ของไข่หรือสเปิร์มที่ผิดพลาด มักมีความสัมพันธ์กับ อายุของคุณแม่ที่เพิ่มขึ้น โดยเฉพาะเมื่อคุณแม่มีอายุ 35 ปีขึ้นไป ดังนั้น หากลูกเป็นดาวน์ซินโดรมชนิด Trisomy 21 ซึ่งพบมากที่สุด คุณพ่อคุณแม่จะไม่ได้เป็นพาหะ
ภาวะ "Translocation Down Syndrome" ไม่ได้เกิดขึ้นในคนส่วนใหญ่ที่ตั้งครรภ์ลูกที่มีภาวะดาวน์ซินโดรม แต่จะเกิดขึ้นได้เฉพาะในกรณีที่ลูกมีภาวะดาวน์ซินโดรมชนิดที่มีการสับเปลี่ยนเคลื่อนย้ายโครโมโซม
สาเหตุหลักของการเป็น Translocation Down Syndrome เกิดจากความผิดปกติของโครงสร้างโครโมโซมที่เรียกว่า Robertsonian Translocation ซึ่งเป็นความผิดปกติที่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อหรือแม่ไปยังลูกได้
• ลักษณะพาหะ (Balanced Translocation)
พ่อหรือแม่จะมีจำนวนโครโมโซมครบ 46 แท่งตามปกติ แต่จะมีโครโมโซมคู่ที่ 21 ไปเชื่อมต่อกับโครโมโซมคู่อื่น ที่พบบ่อยคือโครโมโซมคู่ที่ 14 เนื่องจากสารพันธุกรรมทั้งหมดมีครบถ้วน แต่แค่ย้ายตำแหน่งไปติดกัน ทำให้พ่อหรือแม่ที่เป็นพาหะ มีร่างกายภายนอกปกติ และไม่ได้เป็นดาวน์ซินโดรม
• โอกาสถ่ายทอดสู่ลูก
เมื่อพาหะสร้างเซลล์สืบพันธุ์ (ไข่หรือสเปิร์ม) มีโอกาสที่ลูกจะได้รับโครโมโซมที่ผิดปกติไป หากลูกได้รับโครโมโซม 21 ส่วนที่ "เกินมา" จากโครโมโซมที่ย้ายตำแหน่งนี้ จะทำให้ลูกมีสารพันธุกรรมของโครโมโซม 21 มากเกินไป และเกิดเป็นภาวะ Translocation Down Syndrome ดาวน์ซินโดรมที่เกิดจากการเป็นพาหะนี้พบประมาณ 3-4% ของผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมทั้งหมดค่ะ คุณแม่สามารถดูดาวน์ซินโดรมทั้ง 4 ประเภท ได้จาก https://www.nggthailand.com/article/75/
PGTseq ใช้ในการตรวจคัดกรองความผิดปกติโครโมโซมให้ทารกในครรภ์
การตรวจ PGTseq จะทำการวิเคราะห์เซลล์ตัวอ่อนที่ได้จากกระบวนการทำเด็กหลอดแก้ว (ICSI) เพื่อตรวจคัดกรองหาความผิดปกติของโครโมโซมที่ถ่ายทอดมาจากคุณพ่อคุณแม่ที่เป็นพาหะโดยใช้เทคนิคทางพันธุกรรมขั้นสูง อย่าง tNGS และ SNP ร่วมกัน ในการตรวจสอบว่าตัวอ่อนนั้นมีชิ้นส่วนของโครโมโซม 21 ที่เกินมาจหรือไม่
การตรวจ PGTseq มีความสำคัญอย่างยิ่งสำหรับคู่สมรสที่เป็น “พาหะความผิดปกติโครงสร้างโครโมโซม” เพราะถึงแม้คุณพ่อหรือคุณแม่ที่เป็นพาหะจะไม่มีอาการผิดปกติใด ๆ แต่สามารถถ่ายทอดโครโมโซมที่ผิดปกติไปยังลูกได้ ส่งผลให้ลูกมีโอกาสเกิดภาวะ Translocation Down Syndrome หรือเกิดการแท้งซ้ำจากความผิดปกติของโครโมโซมได้
การตรวจ PGTseq จึงช่วยให้แพทย์สามารถคัดเลือกตัวอ่อนที่มีโครโมโซมปกติ หรือเป็นเพียงพาหะสมดุล (Balanced Carrier) เพื่อเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ที่ประสบความสำเร็จ และลดความเสี่ยงต่อการถ่ายทอดภาวะดาวน์ซินโดรมไปสู่ลูกได้อย่างมีประสิทธิภาพค่ะ
สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com
#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #Clarifi #illumina #illuminaUSA #JunoGenetics #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS #PGT #ตรวจPGT #ตรวจโครโมโซมย้ายตัวอ่อน
